Lundi dernier, le 4 août, est né à Alicante le premier bébé d’Espagne exempt d’Ostéogenèse imparfaite, appelée également “maladie des os de verre”, grâce à l’application des techniques de Diagnostic Génétique de Préimplantation (DGP) qui ont été réalisées en collaboration, par le centre d’analyse et de recherche génétique SISTEMAS GENÓMICOS et le centre médical de reproduction assistée CREA.
La mère de l’enfant et plusieurs membres de la famille sont atteints de cette pathologie génétique qui cause des multiples fractures depuis la naissance et pendant toute la vie adulte, de même que des perturbations de la dentition ainsi que des pertes d’audition. Les altérations provoquées par l’Ostéogenèse Imparfaite à l’individu impliquent une prédisposition aux fractures, une petite stature, de graves déformations squelettiques ainsi que la mort périnatale dans ses formes plus agressives. Le risque de transmission de la maladie à la descendance atteint le 50 pour cent.
Mediante la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) -también conocida como selección genética de embriones- que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular se ha conseguido que la pequeña haya evitado nacer con esta enfermedad congénita.
El tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones se llevó a cabo en CREA Centro Médico de Reproducción Asistida. La pareja se sometió a un tratamiento de Fecundación in Vitro con Microinyección espermática. Los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de SISTEMAS GENÓMICOS donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.
En este sentido, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de SISTEMAS GENÓMICOS, ha señalado: “la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que somos capaces de detectar en los embriones. Actualmente estamos trabajando con más de 30 enfermedades genéticas diferentes”.
Por su parte, la Dra. Carmen Calatayud, directora de CREA, ha afirmado: “la base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto y un trabajo en equipo guiado por la calidad y la excelencia en cada uno de sus pasos”.
La colaboración del centro de análisis y de investigación genética SISTEMAS GENÓMICOS y el centro médico de reproducción asistida CREA ya ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectos de: Fibrosis Quística, Distrofia muscular de Duchenne, Parálisis Periódica Hipocaliémica y otras enfermedades cromosómicas. Actualmente están trabajando en muchas otras enfermedades como el Síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Distrofia Miotónica de Steinert o el Síndrome de Marfan.
Dos centros valencianos altamente especializados
SISTEMAS GENÓMICOS es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de análisis genético. La División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para 121 enfermedades genéticas. Es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el Diagnóstico Genético Preimplantación de cualquier enfermedad de base genética conocida. Actualmente, colabora con Hospitales públicos y privados, y Centros de Reproducción Asistida de toda España, con quienes ha protagonizado algunos de los logros más importantes en este campo en los últimos años, en España y en el mundo. Es centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
CREA , CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA liderado por profesionales pioneros en este campo desde 1988, ofrece los mejores resultados en el tratamiento de la infertilidad mediante las técnicas más actualizadas. La clave del éxito está en realizar un diagnóstico correcto a través del estudio guiado de ambos miembros de la pareja, para poder aplicar el tratamiento más adecuado, sencillo y efectivo en cada caso. El equipo humano que lo compone, ha ido evolucionando apostando por la excelencia en la calidad asistencial siendo uno de los primeros centros en España en obtener el certificado ISO 9001 y siendo miembro fundador del grupo Anacer (asociación nacional de clínicas de reproducción asistida).
