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PREMIER ENFANT EN ESPAGNE LIBRE DE FIBROSE KYSTIQUE

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Le Mini séquençage est une nouvelle technique de diagnostic génétique d'embryons appliquée pour la première fois en Espagne.

L'application des techniques de sélection génétique d'embryons, connues comme Diagnostic Génétique Préimplantation (DGP), a permis la naissance d'un enfant sain de parents porteurs de Fibrose Kystique, la maladie génétique ayant plus d'incidence dans la population. La nouvelle réside dans l'implantation d'une nouvelle technique pour la première fois en Espagne, connue comme MINI SÉQUENÇAGE.

Cette technique, utilisée jusqu'à présent pour le diagnostic d'altérations génétiques dans des cultures cellulaires, a pu s'adapter pour l'appliquer dans une seule cellule, le blastomère de l'embryon, pouvant diagnostiquer des mutations ponctuelles dans sa chaîne d'ADN. Cet évènement naît de la collaboration de Crea et de l'Unité de Génétique Reproductive de Systèmes Génomiques.

Cette nouvelle technologie, ainsi que les techniques conventionnelles de sélection génétique d'embryons, permet de réaliser le diagnostic de n'importe quelle maladie de base génétique connue dans les embryons en évitant, ce faisant, de transmettre la maladie à la descendance.

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