L’Acidémie propionique est une maladie classée comme rare, causant un grave trouble du métabolisme dû au déficit d’une enzyme, (propionil CoA carboxylase), vitale pour le bon fonctionnement de celui-ci. Cette maladie peut également causer la mort du nouveau-né dû á l’accumulation d’acide propionique et autres métabolites anormaux dans le sang et dans l’urine. D’ailleurs, les parents des jumeaux nouveau-nés exempts de cette maladie, avaient déjà vécu la mort de leur premier enfant âgé de deux mois, á cause de la transmission de ce gène.
Suite á ce nouveau cas de succès, CREA et Sistemas Genómicos sont devenus des centres de référence pour la naissance d’enfants sains de parents porteurs de maladies métaboliques qui, même si peu fréquentes, atteignent environ 1/1000 nouveau-nés.
La naissance de ces deux jumeaux exempts d’acidémie propionique, qui comporte pour ce couple un risque de transmission de 25%, a été possible grâce au Diagnostic Génétique Préimplantatoire effectué par le centre médical de reproduction assistée CREA, dans lequel a été réalisé le traitement de reproduction assistée pour l’obtention des embryons, et le centre d’analyse génétique SISTEMAS GENÓMICOS, qui a mené a terme l’analyse et la sélection des embryons non porteurs de la maladie.
Dans ce sens, le Dr. Xavier Vendrell, responsable de l’Unité de Génétique Reproductive de SISTEMAS GENÓMICOS, a constaté: “la sélection génétique des embryons, brise une fois de plus les barrières; à cette occasion il s’agit de l’acidémie propionique, mais actuellement nous pouvons aborder la sélection génétique d’embryons pour n’importe quelle maladie dont on connaisse la mutation responsable”. De la même façon, il a ajouté: “nous avons l’intention de nous concentrer en particulier sur les maladies métaboliques héréditaires, pour leur gravité, le défi diagnostique qu’elles représentent et la quantité de familles impliquées."
D’autre part, le Dr. Carmen Calatayud, directrice de CREA, a souligné que "grâce á ces techniques nous pouvons, non seulement obtenir des grossesses saines de couples porteurs de différentes maladies, mais également éviter que ces maladies soient transmises de génération en génération".
La collaboration entre SISTEMAS GENÓMICOS et CREA a déjà rendu possible la naissance d’enfants sains de parents atteints ou porteurs de Fibrose Kystique, Dystrophie musculaire de Duchenne, maladies hypokalémiques familières, maladies chromosomiques, syndrome de Pfeiffer, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Dystrophie myotonique de Steinert, maladie "de os de verre", ou syndrome de Marfan, parmi d’autres.
CREA, CENTRE MÉDICAL DE REPRODUCTION ASSISTÉE est devenu une référence dans le domaine de la médecine reproductive. Dirigé par des professionnels pionniers dans ce domaine depuis 1988, il offre les meilleurs résultats pour le traitement de l’infertilité en utilisant les techniques les plus avancées. La clef de son succès réside dans la réalisation d’un diagnostic correct à travers l’étude des deux membres du couple, afin de pouvoir appliquer le traitement le plus adéquat, simple et efficace dans chaque cas. Le personnel qui le compose a évolué en s’engageant dans l’excellence de la qualité d’assistance, tout en étant un des premiers centres en Espagne ayant obtenu le certificat ISO 9001 et en étant membre fondateur du groupe ANACER (Association Nationale de Cliniques de Reproduction Assistée). De la même façon, le centre possède depuis trois ans un des audits externes les plus prestigieux au monde, réalisé par le Docteur David Mortimer, président de Oozoa Biomedics, qui a certifié l’excellence de CREA au niveau international.
SISTEMAS GENÓMICOS est actuellement, la compagnie leader en Espagne dans les services d’analyse génétique. L’Unité Biomédicale de Sistemas Genómicos a réussi à développer des protocoles de diagnostic génétique pour plus de 200 maladies génétiques. Il s’agit de la seule compagnie en Espagne, et une des seules au monde, avec l’expérience et la capacité technologique certifiée par AENOR, pour aborder le Diagnostic Génétique Préimplantatoire de toute maladie d’origine génétique connue. Actuellement, elle collabore avec des Hôpitaux publiques et privés ainsi que des Centres de Reproduction Assistée dans tout le pays, avec lesquels elle a participé à un des plus importants succès des dernières années dans ce domaine, en Espagne et dans le monde. Il s’agit d’un centre de référence internationale pour le diagnostic de maladies génétiques.
