Diagnóstico Genético Preimplantación

Es la técnica mediante la cual se analizan genéticamente los embriones antes de transferirlos al útero de la mujer, con el fin de evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves a la descendencia.

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PIDE CITA

Patricia Muñoz Embrióloga

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PROCESO
Estimulación ovárica y seguimiento ecográfico
Extracción de los óvulos mediante punción folicular
Procesamiento de los óvulos y los espermatozoides
Cultivo embrionaria a blastocisto
Biopsia embrionaria y análisis (PGT)
Transferencia embrionaria de embriones sanos en diferido
¿Qué es?

El Diagnóstico Genético Preimplantación (actualmente denominado PGT, de inglés Preimplantation Genetic Test) es la técnica mediante la cual se analizan genéticamente los embriones antes de transferirlos al útero de la mujer, con el fin de evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves a la descendencia.

Las técnicas de PGT nos permiten seleccionar aquellos embriones genéticamente normales para la transferencia, aumentando así la tasa de embarazo y reduciendo considerablemente la tasa aborto espontáneo o el nacimiento de niños con alteraciones genéticas.

Con el PGT se pueden descartar tanto alteraciones en el número u organización de los cromosomas (PGT-A y PGT-SR), como alteraciones puntuales en los genes, es decir, mutaciones que se transmiten a la descendencia que son las causantes de enfermedades hereditarias graves (PGT-M).

¿Cuál es el proceso?

Para poder realizar el DGP se necesita generar previamente embriones mediante técnicas de FIV-ICSI. Aquellos embriones viables y con opciones de dar lugar a un embarazo, serán biopsiados y analizados genéticamente. La biopsia de lo embriones se realiza generalmente en estadio de blastocisto (día 5-6 de cultivo embrionario). Tras la biopsia, los embriones analizados se vitrifican a la espera del resultado genético.

Solo aquellos embriones normales para número o estructuras de cromosomas, o para aquellos genes puntuales estudiados, serán aptos para su transferencia en un siguiente tratamiento de transferencia de embriones congelados.

¿Cuándo está indicado hacer un PGT?

La técnica de PGT se realiza en los siguientes casos:

Parejas portadoras de una enfermedad genética grave, como por ejemplo fibrosis quística u osteogénesis imperfecta.
Matching genético de alto riesgo
Alteraciones en el cariotipo de alguno de los miembros de la pareja
Varones con FISH en espermatozoides alterado o infertilidad masculina severa
Fallos de implantación tras FIV
Edad materna avanzada
Abortos de repetición

En CREA disponemos de un servicio de asesoramiento genético para aquellos pacientes que requieren del uso del PGT para realizar su tratamiento de reproducción.

Estudio de la pareja con enfermedad hereditaria grave

Antes de realizar un PGT para evitar la transmisión de una enfermedad hereditaria grave (PGT-M), ha de realizarse el estudio genético de la enfermedad para conocer la mutación genética exacta de la que los miembros de la pareja son portadores. En el caso de parejas portadoras de enfermedades llamadas monogénicas, se necesita un estudio de informatividad previo al PGT para localizar la mutación y poder buscarla en las células del embrión que se analice.

Durante la consulta, nuestros doctores informan y facilitaran toda la información necesaria para llevar a cabo este proceso.

Nuestros casos de éxito

En CREA trabajamos con la colaboración de Sistemas Genómicos Ascires, compañía valenciana referente en genética reproductiva. Numerosos éxitos han sido fruto de esta colaboración durante nuestra trayectoria profesional.

Nuestro trabajo ha dado lugar a varios hitos en el campo de la Medicina Reproductiva y la Genética Clínica, consiguiendo así los primeros nacimientos en España de niños libres de algunas enfermedades genéticas graves.