El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos al útero, con el fin de descartar aquellos que presenten anomalías genéticas.
Con el DGP, se pueden descartar tanto anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas (aneuploidías), como mutaciones genéticas que dan lugar a enfermedades monogénicas que se transmiten de forma dominante recesiva, o en función del sexo del futuro embrión.
En CREA donde la excelencia en calidad es prioridad, contamos con la colaboración de Sistemas Genómicos. S.L, donde los mejores profesionales en genética trabajan estrechamente con el equipo de profesionales de CREA, siendo pioneros en los últimos avances en medicina reproductiva y genética.
¿Cuándo realizar un estudio de aneuploidías?
En mujeres de edad reproductiva avanzada:
Está demostrado que con el paso de los años, a partir de los 37 fundamentalmente, aumentan las posibilidades de tener embriones con alteraciones cromosómicas , lo que se traduce en fallos repetidos de implantación, y en el caso de que se produzca la gestación, da lugar a un mayor número de abortos y fetos con problemas.
Otra indicación es en mujeres abortadoras de repetición, independientemente de la edad de la paciente, donde el porcentaje de embriones anormales es superior al 70 por cien.
En los casos de factor masculino severo, donde suele estar aumentado el porcentaje de espermatozoides portadores de alteraciones genéticas. En estos casos, se realiza previamente un estudio en los mismos mediante FISH, pudiendo conocer qué cromosomas son los afectados.
En los casos de parejas que han realizado ciclos previos de Reproducción Asistida en los que se han transferido embriones aparentemente normales y no se ha conseguido gestación. En estos casos, se encuentra un alto porcentaje de embriones anómalos, que podría explicar los anteriores fracasos.
¿Cómo actuar ante una enfermedad monogénica?
Las enfermedades monogénicas, se deben a la presencia de mutaciones en el genoma, y que dependiendo del patrón de herencia, dominante o recesivo, afectará de diferente manera a la posible descendencia de la pareja.
Por esta razón, estas mutaciones deben ser cuidadosamente diagnosticadas, ya que la localización de la mutación, puede variar dentro de la misma enfermedad.
En primer lugar, la pareja debe recibir consejo genético por un especialista, que le explicará el alcance de la enfermedad de la que son portadores, y así, con la información recibida y de manera conjunta, poder tomar la decisión más apropiada.
Tras realizar un cariotipo a ambos miembros de la pareja, se realiza un estudio previo conocido como "estudio de informatividad" para, una vez localizada la mutación, preparar la técnica de diagnóstico en el embrión. Una vez finalizado el estudio de informatividad, se podrá iniciar el ciclo de tratamiento en el que se realizará el DGP de los embriones.
En el caso de que la mutación sea puntual, es decir, afecte a una sola base de la cadena de ADN, se podrá utilizar la técnica de minisecuenciación, que nos permite localizar esta mínima mutación. La aplicación de esta técnica en una sola célula procedente de un embrión en estadio de ocho células, nos permitió conseguir el primer nacimiento en España de un niño libre de Fibrosis Quística, diagnosticado por minisecuenciación, cuyos padres eran portadores, cada uno de una mutación distinta. También por minisecuenciación conseguimos el embarazo en una paciente portadora de Osteogénesis Imperfecta, no habiendo ninguno descrito con esta técnica a nivel mundial en aquel momento.
En los casos en los que la mutación no es puntual sino que afecta a una secuencia de bases del ADN, el diagnóstico se realiza mediante otra tecnología molecular conocida como el análisis de fragmentos o el uso de haplotipos. En cualquier caso, el uso combinado de toda esta metodología nos permite analizar en los embriones cualquier enfermedad de base genética conocida, independientemente de la mutación causante de la misma.
¿En qué consiste el DGP?
Una vez obtenidos los embriones, tras realizar la técnica de microinyección espermática en los ovocitos (ICSI), se biopsia una célula de cada uno de ellos, y se fija, para poder estudiar el núcleo, donde se analizan los cromosomas marcándolos con unas sondas fluorescentes, en los casos en los que se buscan aneuploidías, o se amplifica la cadena de ADN para detectar las mutaciones, en el caso de las enfermedades monogénicas.
Una vez diagnosticados los embriones sanos, se elegirá uno o dos para su transferencia al útero materno y el resto se vitrificarán para poder ser utilizados más adelante.
Gracias a los avances en medicina reproductiva y especialmente en las técnicas de diagnóstico genético, podemos ofrecer a nuestras pacientes la posibilidad de hacer realidad el sueño de poder traer al mundo a su hijo libre de esa enfermedad, que de otra manera estaba condenado a sufrir.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Gracias a la más avanzada tecnología especializada en la detección de mutaciones,, podemos realizar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida y diagnosticada previamente en la pareja.
Estas son algunas de las enfermedades monogénicas que podemos diagnosticar:
Autosómicas dominantes:
- Neurofibromatosis I
- Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert)
- Osteogénesis imperfecta (variante dominante)
- Distrofia muscular facio-escápulo-humeral
- Síndrome de Marfan
- Exostosis múltiple
- Parálisis periódica hipocaliémica
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Huntington
- Polineuropatía amiloidótica familiar
- Angioedema hereditario
- Poliquistosis renal dominante
- Miocardiopatía hipertrófica congénita
- Síndrome de Pfeiffer
- Retinosis pigmentaria
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Autosómicas recesivas:
- Fibrosis quística
- Hiperplasia adrenal congénita (variante recesiva)
- Síndrome de Antley-Bixler
- Síndrome de Pompe
- Poliquistosis renal autosómica recesiva
- Síndrome de Angelman
- B-talasemia
- Gangliosidosis GM1
- Atrofia muscular espinal
- Anemia Falciforme
- Incompatibilidad factor Rhesus
Ligadas al cromosoma X:
- Síndrome del X-frágil
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia A
